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根据突变情况来查它对应的基因组位置

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发表于 2017-3-1 19:28:20 | 显示全部楼层 |阅读模式
现在一个突变的表现方式太多太多了!~
介绍这个神器:http://bioinformatics.mdanderson.org/transvarweb/
下面所有的突变情况,都可以回溯到基因组!!!

Task:        Reverse Annotation: Protein
Reference Genome:        GRCh37/hg19
Annotation Database:        RefSeq
Identifier Examples:        
DHODH:p.G152R
NP_006266.2:p.G240Afs*50
NP_006209:p.E545K
AATK:p.P1331_A1332insTP
AADACL4:p.W263_I267delWRDAI
ABCC3:p.Y556_V557delinsRRR
A1BG:p.G132fs*2


Task:        Reverse Annotation: cDNA
Reference Genome:        GRCh37/hg19
Annotation Database:        CCDS
Identifier Examples:        

PIK3CA:c.1633G>A
A1CF:c.508_509delinsTT
ACIN1:c.1930_1931insAT
A4GNT:c.694_696delTTG







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你这个问题很复杂,需要打赏,请点击 http://www.bio-info-trainee.com/donate 进行打赏,谢谢
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