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《ACMG遗传变异分类标准与指南》...

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发表于 2017-3-8 20:22:49 | 显示全部楼层 |阅读模式
本帖最后由 xotong 于 2017-3-12 12:19 编辑

《ACMG遗传变异分类标准与指南》中文版是由中国遗传学会遗传咨询分会专家对美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)在2015年制定的序列变异解读指南 “Standards andGuidelines for the Interpretation of Sequence Variants: A Joint ConsensusRecommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and theAssociation for Molecular Pathology” 经过翻译和修订后,在2017年年会形成了专家共识指南,主要针对孟德尔疾病中变异的解读,旨在更好地提高中国临床遗传咨询水平。本指南涵盖内容较多,且本人知识有限,仅针对本指南的中总论内容进行了学习,结合指南整理归纳如下:

1.     术语
在描述孟德尔疾病相关的基因变异时,建议使用如下术语:① 致病性,②可能致病性,③意义不明确,④可能良性, ④良性

2.     命名
基因变异命名依据人类基因组变异协会(the Human GenomeVariation Society, HGVS)制定的命名规则,可利用工具提供正确的HGVS命名来描述变异 (http://mutalyzer.nl)。

3.     文献及数据库使用
当临床实验室需要对某一变异进行分类并出具报告时,可在已有的数据库及发表的文献中寻找到有价值的参考信息。
数据库主要包括两大类:(1)人群数据库,适用于获取某变异在大规模人群中发生频率的相关信息;(2)疾病数据库,主要包含病患中发现的变异以及对其致病性的评估。

4.     生物信息学计算预测程序
可以辅助解读序列变异工具主要分为两类:一类可以预测错义改变是否会毁坏其所产生的蛋白质的功能或结构;另一种可以预测是否影响剪接。
在序列解读中,不同软件工具组合的预测结果被视为单一证据而不是相互独立的证据,软件分析结果只是预测,他们在序列变异解读中的应该慎用,不建议仅使用这些预测结果作为唯一证据来源去做临床判断。

指南中文在线版中已列出的众多常用的数据库预测软件,大家可以阅读原文找到链接学习。

以上内容主要转载于中国遗传学会遗传咨询分会《ACMG遗传变异分类标准与指南》中文在线版:http://acmg.cbgc.org.cn/doku.php?id=start



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发表于 2017-3-8 23:49:35 | 显示全部楼层
既然是转载,就把内容也弄过了,然后简单加入自己的理解,画一个重点,就放一个链接,这样不好
你这个问题很复杂,需要打赏,请点击 http://www.bio-info-trainee.com/donate 进行打赏,谢谢
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 楼主| 发表于 2017-3-9 20:37:30 | 显示全部楼层
Jimmy 发表于 2017-3-8 23:49
既然是转载,就把内容也弄过了,然后简单加入自己的理解,画一个重点,就放一个链接,这样不好 ...

第一次发帖子,没做好,我先来认真学习一下,再重新加上自己的理解。
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发表于 2017-3-9 20:49:05 | 显示全部楼层
xotong 发表于 2017-3-9 20:37
第一次发帖子,没做好,我先来认真学习一下,再重新加上自己的理解。

嗯,加油,我们这里都是爱学习的,谢谢你的分享
你这个问题很复杂,需要打赏,请点击 http://www.bio-info-trainee.com/donate 进行打赏,谢谢
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 楼主| 发表于 2017-3-12 12:54:51 | 显示全部楼层
Jimmy 发表于 2017-3-9 20:49
嗯,加油,我们这里都是爱学习的,谢谢你的分享

已经加进去了我理解的内容。
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发表于 2017-3-12 22:46:14 | 显示全部楼层
xotong 发表于 2017-3-12 12:54
已经加进去了我理解的内容。

你这个问题很复杂,需要打赏,请点击 http://www.bio-info-trainee.com/donate 进行打赏,谢谢
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