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基因检测案例分析——同病不同医

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发表于 2017-3-10 10:43:19 | 显示全部楼层 |阅读模式
传统的治疗方案中,医生会根据患者的病理类型、癌症分期、疾病症状、综合性别、年龄、身高、体重、体质、环境等因素制定治疗方案、确定药物的种类和使用剂量、剂型。
个体化治疗中,基因突变是肿瘤发生的源头,通过患者肿瘤细胞的基因检测得到其基因信息,组合一些其他因素来帮助医师和病人选择最有效的疾病治疗方法,更好地控制疾病的进展甚至预防疾病的发生,这种因人、因病采取的不同疾病治疗方法称为“个体化治疗”。

基因检测预测靶向药物疗效
您可能听说某位病友采用一种靶向药物后治疗效果相当不错,然后跟您的主治医师讨论采用相同的方案,但请注意肿瘤时一种复杂的疾病,即使相同的癌种,您与病友用相同的药治疗效果可能截然不同,因为靶向药物杀死的是具有某类分子特征的癌细胞,因此需要检测出体内是否具有药物要作用的分子,基因检测是检测癌细胞内是否具有药物作用的核酸分子。
两则案例:
李先生,肺小细胞肺癌患者,预采用靶向药物治疗
手术后组织样本检测EGFP、KRAS基因突变及ALK、ROS1基因融合情况,检测结果发现EGFR、KRAS基因突变及ALk、ROS1基因融合情况,检测结果发现EGFR基因19外显予突变、KRAS基因突变,EML4—ALK、ROS1基因未出现融合,则预测李先生接受易瑞沙(或特罗凯)的治疗敏感性较好而对克唑替尼则可能不敏感。
王女士,58岁,确诊为侵袭性乳腺癌,开始了抗癌之路
经检测雌激素受体阴性,HER2阳性,肿瘤>1cm,因其不适合内分泌治疗,主治医师为其选择了曲妥珠单抗结合化疗的治疗方案(内分泌治疗仅有ER阳性或PR阳性),几个疗程后肿瘤明显缩小,继续诊治并持续观察。
以下提供一则详细案例:
1.病情概况
万先生,45岁,2015年8月体检发现肺肿块。9月在本地医院问诊,CT结果显示左上肺占位。
万先生随后入深圳市某医院胸外科问诊,诊断结果为左上肺浸润性腺癌。2015年10月在该院行单孔胸腔镜左上肺癌根治术+胸膜黏连烙断术+肋间神经封闭术。
部分肺组织切片见图1,切片大小为15cm×10cm×1cm,切面见一灰白结节,结节(即癌组织)大小为2cm×1.5cm×1cm。癌组织以腺泡型为主(约70%),可见腺泡型、乳头型、实体型成分,可见神经累犯,脑部结节(不排除脑转移)。骨扫描显示颈椎,胸椎已经发生骨转移。
2015年11月至2016年5月,福女士进行了(吉西他滨+卡铂) *6个周期的化疗。
2015年11月10日,万先生发生了肿瘤脑部双额叶转移。针对骨转移,主治医生采用唑来膦酸对其进行了化疗。
2.医院治疗
在接受化疗的过程中,福女士的病情进展,肺癌发生脑转移,主治医生用尽了化疗药物仍然不能使病情好转。
3.情况好转
在化疗治疗不乐观的情况下,万先生开始寻求靶向治疗药物。2015年9月,万先生开始自行服用特罗凯。2016年8月参加了抗癌圈第一期基因检测活动,以期找到个性化治疗的方案。
检测结果显示:万先生的EGFR基因所编码蛋白第746个氨基酸到750个氨基酸缺失。该位点位于EGFR第19号外显子。19号外显子缺失是EFGR-TKI敏感型突变,EFGR-TKI药物对万先生的治疗是有效的。同时,万先生的耐药型位点EGFR T790未发现变异,建议临床采取EGFR TKI一代靶向治疗,靶点药物:易瑞沙、特罗凯或者凯美纳。
我们得到最新消息,万先生在服用特罗凯靶向药治疗后,病情逐渐稳定,脑转移灶缩小。说明服用特罗凯有效地减缓了病情,这和检测结果吻合。
4.同病不同医

患者姓名        康女士        安先生        万先生
初诊结果        肺癌、脑转移        右肺腺癌IV期        左上肺浸润性腺癌
化疗后        病情进展        未进行化疗        病情进展
变异位点        19号外显子EGFR-TKI 敏感型突变+未见EGFR-TKI 耐药型突变        21号外显子EGFR L858R敏感型突变+20号外显子EGFR T790M耐药型突变        19号外显子EGFR-TKI 敏感型突变+未见EGFR T790耐药型突变
建议用药        EGFR TKI 一线靶向治疗,靶点药物为:易瑞沙、特罗凯或者凯美纳。        EGFR TKI三线靶向治疗,靶点药物:CO-1686、AZD9291、HM61713        EGFR TKI一代靶向治疗,靶点药物:易瑞沙、特罗凯或者凯美纳。
靶向药治疗结果        自行服用易瑞沙靶向药,肺部状况得到明显改善        临床采用EGFR-TKI 一线治:吉非替尼(Gefitinib)靶向药服用5.5个月后,患者病情进展。        福女士在服用特罗凯靶向药治疗5个月后,病情稳定,脑转移灶缩小。


案例总结
1、 康女士和万先生的基因检测结果相似,都是19号外显子EGFR-TKI 敏感型突变+未见EGFR-TKI 耐药型突变,进行EGFR TKI 一线靶向治疗后,病情都得到明显缓解。
2、 安先生的检测结果和其他两位不同:21号外显子EGFR L858R敏感型突变+20号外显子EGFR T790M耐药型突变,因此在采用EGFR TKI一代靶向治疗一段时间后,病情进展。海普洛斯给安先生的用药建议是:采用EGFR TKI三代靶向治疗,靶点药物:CO-1686、AZD9291、HM61713。因为第三代EGFR-TKI对EGFR敏感型突变以及T790M耐药突变都有很好的治疗效果。
尽管三位患者都被诊断为肺癌,但由于突变基因的差异,需要匹配个性化的治疗才能较好地缓解病情甚至治愈。基因检测为三位患者提供的检测报告不仅能很好地解释患者的病情,还为患者提供了专属的个性化用药诊疗方案。这就是所谓的同病不同医。



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