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全外显子组测序:用1%的基因组发现85%的致病变异

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发表于 2017-3-27 14:28:07 | 显示全部楼层 |阅读模式
全外显子组测序:用1%的基因组发现85%的致病变异

2017-03-24科普君BGIOnlineBGIOnline


在之前的文章中,小编向大家介绍过人类全基因组与全基因组测序WGS,WGS检测人类全基因组的序列,通过这些序列可以解读关于个体疾病健康的所有遗传信息。除了全基因组测序,全外显子组测序(whole exome sequencing, WES)也是当今最热门的测序技术之一。


全外显子组测序(whole exome sequencing, WES)即利用杂交捕获技术获取、富集基因组中所有具有蛋白编码功能的外显子区域DNA序列,并对这些DNA序列进行高通量测序的方法。
外显子组称得上是“麻雀虽小,五脏俱全”。其长度约占整个人类基因组的1%~1.5%,虽然只占全部基因组很小的一部分,但它是基因组中信息最丰富的区域,约85%与疾病相关的突变都存在于这个区域。
另外,全基因组测序是针对人体的所有基因序列进行测序分析的方法,不仅成本较高,且测序范围广,囊括人体30亿个碱基对的序列,导致产生的数据量极为庞大,包含外显子组中没有的非编码碱基、结构和单倍型相位信息等冗余数据,这无疑加大了数据分析的难度,因此目前阶段全基因组测序还未大规模应用于临床实践。而与全基因组测序相比,全外显子组测序成本更低、生成的数据更少、有价值的信息量占比更高,且基因分析和解码工作更容易进行。

这些因素使得全外显子组测序替代全基因组测序成为目标富集、性价比更高的临床疾病测序方案。



近几年来,全外显子组测序技术被不断应用到临床医疗领域中。2010年,威斯康辛儿童医院与威斯康辛医学院的内科医生们对一名患有严重肠道紊乱疾病的4岁男孩进行了全外显子组测序。测序结果表明,男孩患有伴x染色体的淋巴组织增生综合症(XLP)。脐带血移植是XLP的常用治疗方法,因此医生用此方法将男孩成功治愈。自此,越来越多的儿童病患通过全外显子组测序获得治疗。

2015年,西班牙研究人员通过全外显子组测序识别出新的治病基因——常染色体隐性色素性视网膜炎致病基因。同年,转化基因组学研究机构(TGen)的科学家对6名患有神经肌肉疾病的儿科病患进行全外显子组测序,识别出致病基因CACNA1S、YR1,和COL6A3。

2016年,美国贝勒医学院对其数据库中所有全外显子组测序病例的分析表明,全外显子组测序检出率已达到30%。



相信今后全外显子组测序技术会继续呈现其在精准医疗领域的潜力,推动遗传疾病学的研究,成为高性价比、高检出率的一线诊断工具!

烟花

文献参考链接:
https://kknews.cc/health/r9exn94.html
https://kknews.cc/science/59b2ay8.html
https://blog.genohub.com/2015/02 ... ome-sequencing-wes/



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