遗传咨询从业人员应该掌握的基本知识（一）

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近两三年，国内的“遗传咨询培训班”办的挺多，最近通过微信看到了“海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会”进行的遗传咨询从业人员培训班培训课程，觉得其中列出的内容不错，对进行遗传知识学习的人建立知识体系有帮助，与大家分享一下前三天的培训内容：

遗传咨询从业人员应该掌握的基本知识（一）

一、医学遗传学发展史

1.     国外发展史

2.     中国发展史

3.     当今的热点问题

二、胚胎发育及致畸关键期

1.     囊胚发育，内外细胞团的命运

2.     胚胎发育，胚层分化

3.     生殖腺缘起、迁移和分化

4.     胎儿发育，关键器官的发生

5.     致畸关键期

三、染色体及其变异

1.     染色体结构（基本知识）

2.     染色体结构异常及染色体病

3.     减数分裂，染色体联会、交叉、互换，单倍体染色体组合

4.     染色体结构异常对生育的影响

5.     线粒体为何是母性遗传

四、疾病的遗传学基础：基因（组）结构与基因（组）突变

1.     遗传物质（核基因与线粒体基因），染色体，减数分裂中染色体行为（交叉、互换、分离、重组），不涉及检测方法

2.     基因组结构：重复序列、同源基因（基因家族、拟基因）、多态性（附带说一下其应用：连锁分析或传递分析）

3.     基因结构：外显子、内含子、启动子、增强子、密码子、转录信号、剪切信号

4.     基因突变：突变类型、致病性确认、命名原则

五、从基因到表型：孟德尔遗传病

以某些典型遗传病为实例，讲解遗传方式、遗传异质性、遗传病的识别，注意概念。

1.     单基因遗传病，遗传方式：AD（包括可遗传的染色体缺失综合征）、AR、X连锁、Y、MtDNA

2.     遗传异质性，举例

3.     外显率、表现度：遗传背景、修饰基因

4.     动态突变，遗传早现

5.     新生突变：生殖腺嵌合、体细胞嵌合

6.     表观遗传学：基因印记（亲代印迹、Lyon化、表达调控）

7.     寡基因遗传病

六、遗传咨询

1.     国外遗传咨询的模式

2.     遗传咨询师培训

3.     遗传咨询基本任务

4.     遗传咨询的技巧

5.     典型疾病的遗传咨询

七、遗传服务中的伦理问题

1.     医学伦理学四大原则

2.     知情同意、有利和无伤害

3.     遗传检测：科学的能与伦理的该

4.     新生儿筛查及症状前诊断中的伦理学问题

5.     杂合子检测中的伦理学挑战

6.     产前诊断中的伦理学问题

7.     辅助生殖中的伦理学问题

8.     互联网+及数据共享中的伦理学挑战

八、遗传病临床诊断

1.     基本信息收集：性别、年龄、发病年龄、家族史，生育史、症状、体征

2.     常规临床检验

3.     特殊生化检测

4.     影像学

九、酶活性测定

1.     酶活性测定的基本原理

2.     常见疾病的检测举例

十、质谱、色谱、串联质谱

1.     生化表型分析在遗传病诊断中的作用

2.     测定的基本原理

3.     高危新生儿筛查

4.     常见疾病的检测举例

十一、染色体微缺失检测，分子细胞遗传学

1.     染色体病：染色体数目异常

2.     染色体病：染色体结构异常，微缺失、重复综合征，数据库检索

3.     染色体病与生育困难

4.     细胞遗传学指南与规范，检测报告的标准化

5.     检测技术及应用价值：核型分析、FISH、Q-PCR、aCGH、SNP芯片

6.     产前诊断中的注意事项

十二、下一代测序技术及应用

1.     下一代测序技术简介，讲清平行测序的原理

2.     NGS在疾病诊断中的应用，单基因检测、panel、WES、WGS及评价

3.     PGS、PGD

十三、下一代测序技术及应用

1.     NGS数据质量评价

2.     NGS数据分析（二次挖掘，CNV）

3.     NGS数据分析中医学遗传学和临床医生的参与

以上内容来自“海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会遗传咨询从业人员培训班【第七期】招生通知”

学习最快乐

yojoy123

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