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GATK之VariantAnnotator

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发表于 2017-5-1 21:00:37 | 显示全部楼层 |阅读模式
本帖最后由 hoptop 于 2017-5-1 21:06 编辑

VariantAnnotator简要说明
用途: 利用上下文信息注释识别的变异位点(variant calls)
分类: 变异位点操作工具
概要: 根据变异位点的背景信息(与功能注释相对)进行注释。目前有许多的注释模块(见注释模块一节)可供使用。


输入文件
用于注释的VCF文件和可选的BAM文件
输出文件
注释完毕的VCF文件
使用案例
对HaplotypeCaller或UnifiedGenotyper的结果中增加每个样本的深度和dbSNP ID信息。
[AppleScript] 纯文本查看 复制代码
java -jar GenomeAnalysisTK.jar \
   -R reference.fasta \
   -T VariantAnnotator \
   -I input.bam \
   -V input.vcf \
   -o output.vcf \
   -A Coverage \
   --dbsnp dbsnp.vcf
参数说明:
[AppleScript] 纯文本查看 复制代码
-R/--reference_sequence:参考基因组-T/--analysis_type : 运行的工具
-I/--input_file: 和vcf相应的BAM文件
-o :输出文件
-V/--varaint: 输入的VCF文件
-A/--annotation: 要添加哪些注释项
--dbsnp: 已有的snp信息注释数据库

HaplotypeCaller和MuTect2也有-A选项,并且有些注释模块只能在HaplotypeCaller和MuTect2计算,例如StrandAlleleCountsBySample
如下是 -A可接的内容:
[AppleScript] 纯文本查看 复制代码
Standard annotations in the list below are marked with a '*'.
Available annotations for the VCF INFO field:
        AS_BaseQualityRankSumTest
        AS_FisherStrand
        AS_InbreedingCoeff
        AS_InsertSizeRankSum
        AS_MQMateRankSumTest
        AS_MappingQualityRankSumTest
        AS_QualByDepth
        AS_RMSMappingQuality
        AS_ReadPosRankSumTest
        AS_StrandOddsRatio
        AlleleBalance
        BaseCounts
        *BaseQualityRankSumTest
        *ChromosomeCounts
        ClippingRankSumTest
        ClusteredReadPosition
        *Coverage
        *ExcessHet
        *FisherStrand
        FractionInformativeReads
        GCContent
        GenotypeSummaries
        *HaplotypeScore
        HardyWeinberg
        HomopolymerRun
        *InbreedingCoeff
        LikelihoodRankSumTest
        LowMQ
        MVLikelihoodRatio
        *MappingQualityRankSumTest
        MappingQualityZero
        NBaseCount
        PossibleDeNovo
        *QualByDepth
        *RMSMappingQuality
        *ReadPosRankSumTest
        SampleList
        SnpEff
        SpanningDeletions
        *StrandOddsRatio
        TandemRepeatAnnotator
        TransmissionDisequilibriumTest
        VariantType
        
Available annotations for the VCF FORMAT field:
        AlleleBalanceBySample
        AlleleCountBySample
        BaseCountsBySample
        BaseQualitySumPerAlleleBySample
        *DepthPerAlleleBySample
        DepthPerSampleHC
        MappingQualityZeroBySample
        OxoGReadCounts
        StrandAlleleCountsBySample
        StrandBiasBySample


Available classes/groups of annotations:
        AS_RMSAnnotation
        AS_RankSumTest
        AS_StandardAnnotation
        AS_StrandBiasTest
        ActiveRegionBasedAnnotation
        BetaTestingAnnotation
        ExperimentalAnnotation
        RMSAnnotation
        RankSumTest
        ReducibleAnnotation
        RodRequiringAnnotation
        StandardAnnotation
        StandardHCAnnotation
        StandardSomaticAnnotation
        StandardUGAnnotation
        StrandBiasTest
        WorkInProgressAnnotation






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