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GATK之SelectHeaders和RandomlySplitVariants

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发表于 2017-5-5 20:05:01 | 显示全部楼层 |阅读模式
本帖最后由 hoptop 于 2017-5-5 20:08 编辑

每天学点GATK,今天学习的是GATK变异位点操作工具(variant Manipulation Tools)



SelectHeaders
功能: 从VCF文件中选择headers
分类: 变异位点操作工具
概要: VCF文件通常是拥有许多header信息的,但是实际上某些步骤不需要那么多信息,所以我们需要利用SelectHeaders进行选择。
输入: VCF文件
输出: 具有特定header的VCF文件
案例:
首先我们通过正则表达式看下有哪些headers,
[Bash shell] 纯文本查看 复制代码
$ bcftools view -h BC.bg_bwa_default.vcf | grep -E '^##[a-zA-Z]*?=' -o | uniq[/size][/size][/align]##fileformat=
##FILTER=
##samtoolsVersion=
##samtoolsCommand=
##reference=
##contig=
##ALT=
##INFO=
##FORMAT=
##INFO=


然后只提取FILTER, FORMAT, and INFO headers
[Bash shell] 纯文本查看 复制代码
java -jar $gatk -T SelectHeaders\
    -R $reference -V BC.bg_bwa_default.vcf\
    -o output.vcf\
    -hn FILTER -hn FORMAT -hn INFO

参数解释:
-T: 要用的GATK工具
-R: 参考基因组
-V: 输入的vcf文件
-o: 输出的vcf文件
-hn/—header_name 需要包括在内的header

其他一些比较好用的参数
—header_expression/-he: 通过正则表达式的方法选择header,如 -he ‘.SnpEff.‘就是选择所有的和snpEFF相似的headers
—exclude_header_name/-xl_hn: 剔除headers,也就是去掉那些不要的,流程的都是要的了。
:默认添加了如下过滤模块:
  • MalformedReadFilter
  • BadCigarFilter
  • UnmappedReadFilter
  • NotPrimaryAlignmentFilter
  • FailsVendorQualityCheckFilter
  • DuplicateReadFilter




RandomlySplitVariants
功能: 随机分隔variant文件
分类: 变异位点操作工具
概要: 就是读取一个vcf文件,然后随机分割成多个文件。吐槽:功能还真是简单,也搞不懂是用来干嘛的,以后用到的时候,添加吧。
输入: VCF文件
输出: 新的VCF文件
案例:
[AppleScript] 纯文本查看 复制代码
java -jar GenomeAnalysisTK.jar \
   -T RandomlySplitVariants \
   -R reference.fasta \
   -V input.vcf \
   -o1 output_1.vcf \
   -o2 output_2.vcf

参数:
-o1/—out1 输出文件1
-o2/—out2 输出文件2
其他参数,如果希望输出不只是一个文件的话,则需要用到如下参数
—splitToManyFiles/-splitToMany : 默认是false, 参数为true,则输出多个文件,和-o1,-o2冲突
—numOfOutputVCFFiles/-N: 输出的文件数,默认是-1
另外—fractionToOut1/-fraction 可以决定第一个文件所在比例,

吐槽:这个命令运行时,一直出错,明明参数都一样,还报如下错
MESSAGE: Invalid command line: Argument out1 or out2 has a bad value: this value cannot be null (unprovided) unless you are using the splitToMany option
不过估计以后也不会和这个工具打交道,就不和他计较了。






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