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目前有5个主流的somatic mutation caller

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发表于 2017-5-23 11:20:07 | 显示全部楼层 |阅读模式
用过的同学,举个爪哈!
目前有5个主流的somatic mutation  caller
(1) MuTect,
(2) GATK UnifiedGenotyper followed by simple subtraction,
(3) SomaticSniper,
(4) Strelka, and
(5) VarScan2
https://bmcgenomics.biomedcentra ... 86/1471-2164-15-244

http://fafner.meb.ki.se/biostatwiki/somac/

其中strelka是:
https://github.com/genome-vendor/strelka
https://sites.google.com/site/st ... rkflow-installation
http://kimlab.surgery.ucsf.edu/m ... trelka_findings.txt
http://kimlab.surgery.ucsf.edu/

同时也欢迎大家补充其它资料~
你这个问题很复杂,需要打赏,请点击 http://www.bio-info-trainee.com/donate 进行打赏,谢谢
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发表于 2017-5-23 15:40:38 | 显示全部楼层
用过 MuTect,Strelka ,VarScan2 这三个。
MuTect 运行很慢,30X 全基因组数据按染色体分开,同时跑也需要两天。
Strelka 很快,几个小时就跑完,VarScan2 也很快。

至于这几个软件的哪个效果好,有篇发表在 Nature Communications 的文献做了很详细的比较,应该有足够的说服力。
A comprehensive assessment of somatic mutation detection in cancer using whole-genome sequencing
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 楼主| 发表于 2017-5-24 09:22:23 | 显示全部楼层
http://bioinform.github.io/somaticseq/


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