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发表于 2017-8-12 11:20:49 | 显示全部楼层 |阅读模式
《柳叶刀》文章:DNA甲基化与体质指数的全基因组关联分析。
研究背景
肥胖是一类重要的健康疾病,与生活方式、环境因素和遗传因素密切相关。体质指数(body mass index, BMI)是国际通用的衡量是否肥胖的数值。与BMI相关的遗传变异已有报道,但与BMI相关的表观遗传变化仍知之甚少。
Lancet. 2014 Mar 12. pii: S0140-6736(13)62674-4.影响因子:39.06

研究内容
本文首先采集了459例欧洲人的全血样本,利用Illumina公司的Human Methylation 450 array芯片进行了初步筛选,发现3个基因中的5个甲基化位点与BMI显著相关,其中的三个位点cg22891070, cg27146050h和cg16672562均位于缺氧诱导因子HIF3A的第一内含子内。在其他两组欧洲白人群体中(n=339,n=1789)对这三个位点进行了验证,确定了其与BMI的相关性。其中最显著位点cg22891070的甲基化程度每增加10%,BMI就会最多增加3.6%。另外两组群体(n=635,n=395)的验证也表明,在脂肪组织DNA中cg22891070位点与BMI显著相关,皮肤组织中的无相关性。芯片数据显示在脂肪组织中cg22891070的甲基化与HIF3A其中一条转录本的表达呈负相关。遗传变异位点分析发现,两个多态性位点rs8102595和rs3826795与cg22891070位点的甲基化程度密切相关。本研究表明:血细胞和脂肪组织中HIF3A甲基化程度的升高与BMI的增加密切相关,HIF3A信号途径在体重的增加方面可能具有重要作用。



值得大家学习一下。
最新款850K芯片比起450k有着很大的进步。



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