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如何写出一篇完美的临床基因检测报告?

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发表于 2017-9-4 14:49:21 | 显示全部楼层 |阅读模式

简明,但是内容丰富;
简洁,但是容易理解。
避免使用医学遗传术语或者在使用这些术语时对它定义

一份完整的报告应该包括结果、解读、参考文献、方法和免责声明。接下来,我们具体看看应该如何撰写。

结果撰写注意事项

1 遵循HGVS命名规则(http://www.hgvs.org/mutnomen/),无论是核苷酸和蛋白水平,还是基因名称、疾病、遗传性、外显子、合子型和变异类型。
2 如果知道亲本来源,也应该在报告中展现。
3 将变异分为以下几类:此疾病基因变异与已报道的基因型有关;此疾病基因变异与已报道的基因型可能有关;偶然发现。

解读应该包括的内容
1 需要展示支持变异这样分类的原因,如此变异预计会对蛋白产物产生什么影响?此变异是否可以解释被检测者目前的临床表现?是可以完全说明问题还是只能部分说明问题?
2 为临床医生提供一些其他的检测建议,比如是否需要做酶相关实验、功能实验以及检测家系中其他成员的基因,等等。
3 报告中需说明此变异是否在文献中或数据库中已有报道,如有相关报道,则需在正文中引用。
4 报告的内容可以包括计算模拟分析和进化保守分析的结果。但是,还是应该尽量避免使用计算预测到的结果,因为医疗工作者有可能不熟悉这些算法的局限性。
5 如果疾病的外显率降低和表现度不一致,可在此进行相关讨论。

方法的撰写
报告中应体现所有的检测方法,并提供这些实验的局限性。方法包括获得核苷酸的方法(如PCR,捕获,全基因组扩增)和分析方法(如双向sanger测序,新一代测序,染色体芯片,分型技术)。将方法写出来,这样医疗工作者就可以知道是否需要再做其他的检测。还可再加一个免责声明以阐释实验室检测经常会遇到的问题,如样本质量问题和样本混合问题。

与疾病关爱中心,临床实验研究者和科研工作者合作
目前已有很多疾病关爱中心,临床实验研究者和科研工作者可以为疾病提供支持和治疗,这些信息就可以在报告中体现。

变异的重新分析
对于变异的研究一直在不断的进行者。例如,大样本人群中变异频率的分析会使很多意义不明确的变异归为良性;检测家系中其他成员的基因也会使得变异重新分类。
随着测序技术的发展及应用,越来越的变异被鉴定出来,因此,临床实验室应该有清晰的方案以更新基因检测报告,比如之前一些意义不明确的变异是否已经有最新的研究,就可以对其进行重新定义。

确定结果
除非有特殊说明,建议对孟德尔遗传疾病相关的致病变异和可能致病变异采取正交的方法进行确认,包括样本的重新提取和检测、亲本的检测,限制性内切酶消化,目标区域重新测序,或利用其他分型技术进行检测,等等



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