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罕见病研究进展与实用工具全攻略

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发表于 2017-9-16 19:11:13 | 显示全部楼层 |阅读模式
IRDiRC根据一些具体指标对所取得的进展进行了量化。

01
IRDiRC诊断和跨学科科学委员会与Orphanet合作,分析了临床测试可用的疾病数量;目前,遗传检测可用于3,600种罕见疾病,而2010年仅为2,200种。

02
近些年,大多数新基因都是通过外显子测序方法发现,而通过这类方法发现新基因的频率近期呈下降趋势,这很可能是由于多数相对简单的单基因罕见病都已被鉴定出,其余都是尚待解决的更为复杂的疾病案例。过去5年间,罕见病的诊断效率已从10%提高到了30-50%[8]。

03
为了更好地掌握可用于罕见病患者治疗的药物数量,从2010年起,IRDiRC根据欧洲药品管理局 (EMA) 和美国食品药品监督管理局 (FDA) 的数据,追踪了获得授权和资格认证的医药产品累计批准数量,在2010-2016期间,有220余种新药获准进入市场,覆盖了170余种罕见疾病。

关于罕见病的
权威数据库/知识库


OMIM
在线人类孟德尔遗传数据库 (Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM),是一个综合性的、权威的人类基因和遗传数据库,免费使用且每日更新。该数据库主要着眼于可遗传或遗传性基因疾病,包括文本信息和相关参考信息、序列纪录、图谱和其他相关数据库。目前收录的疾病表型有8,429种,基因15,671个。
网址:
http://www.omim.org/

DECIPHER
DECIPHER数据库的全称是“DatabasE of genomiC varIation and Phenotype in Humans using Ensembl Resources”,它是一个基于网络的可交互数据库,其整合了一套旨在帮助解释基因组变异的工具。DECIPHER从患者的遗传变异相关的各种生物信息学资源中检索信息来增强临床诊断。目前它包含24,377份患者记录,71,296个SNV (Single Nucleotide Variation) 变异和31,418个CNV (Copy Number Variation) 变异。
网址:
https://decipher.sanger.ac.uk/

Orphanet
Orphanet是一个全面、综合的罕见病和治疗所需药物及其他资料的知识库,能为普通患者、医生、研发机构提供丰富的罕见病信息,旨在改善罕见疾病患者的诊断、护理和治疗。它的数据信息来自于与40余个国家组织机构长期合作的收集成果,并经过领域专家的严格审查。目前已收录5,865种罕见病,涉及3,573个基因,堪称世界上最为权威和丰富的罕见病知识库。
网址:
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php/

GeneReviews
GeneReviews是一个在线数据库,主要由两大部分组成,即包含描述特定遗传疾病的标准化同行评议文章和包含单个基因和表型信息的章节,目前共包含691个章节,每个章节内容平均2-4年或有特别需要时进行更新。它主要聚焦于单基因遗传病,提供当前关于诊断、管理和遗传咨询的疾病特异性信息。GeneReviews在PubMed中可被索引。
网址:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/

ClinVar
ClinVar也是一个公共数据库,主要对人类变异与相关疾病表型之间关系的报告进行存档,并可免费访问。其主要目的在于整合不同来源的分散数据,将变异、临床表型、实证数据以及功能注释等方面的信息,逐步形成一个标准的、可信的、稳定的遗传变异-临床表型相关的数据库。到目前为止,ClinVar从研究人员和其它数据库中共获得了317,770份带注释的独特突变记录,涉及到了27,939个基因。
网址:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/

HGMD
HGMD数据库全称为“The Human Gene Mutation Database(人类基因突变数据库)”,作为已被广泛应用于临床市场的生物数据资源,HGMD能提供有关人类遗传疾病突变的综合性数据,并可实现针对单一突变的快速查询,同时支持各种先进的搜索应用。HGMD分为普通版和专业版,专业版集实时更新、结果下载、高级检索等多项功能,截止到2017年2月,专业版包含了5,967个基因,涉及到的突变数达到148,424个。
网址:
http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php/

参考资料
[1] Tambuyzer, E., Rare diseases, orphan drugs and their regulation: questions and misconceptions. Nat Rev Drug Discov, 2010. 9(12): p. 921-9.
[2] Boycott, K.M., et al., International Cooperation to Enable the Diagnosis of All Rare Genetic Diseases. Am J Hum Genet, 2017. 100(5): p. 695-705.
[3] Melnikova, I., Rare diseases and orphan drugs. Nat Rev Drug Discov, 2012. 11(4): p. 267-8.
[4] List of Rare Diseases by Orphanet. http://www.orpha.net/orphacom/ca ... habetical_order.pdf [Accessed 21 July 2017]
[5] Stolk, P., M.J. Willemen, and H.G. Leufkens, Rare essentials: drugs for rare diseases as essential medicines. Bull World Health Organ, 2006. 84(9): p. 745-51.
[6] Melnikova, I., Rare diseases and orphan drugs. Nat Rev Drug Discov, 2012. 11(4): p. 267-8.
[7] Dawkins HJ, et al., Progress in rare diseases research 2010-2016: an IRDiRC perspective. Clin Transl Sci. 2017 Aug 10. doi: 10.1111/cts.12501.
[8] Baynam, G., et al., The rare and undiagnosed diseases diagnostic service - application of massively parallel sequencing in a state-wide clinical service. Orphanet J Rare Dis, 2016. 11(1): p. 77.



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