搜索
查看: 1615|回复: 3

OncoArray基因分型平台-最大规模的乳腺癌风险相关的新基因...

[复制链接]

365

主题

512

帖子

1713

积分

管理员

Rank: 9Rank: 9Rank: 9

积分
1713
发表于 2017-10-24 09:15:23 | 显示全部楼层 |阅读模式
2017年10月23日,Nature在线发表了来自全球240多个单位数百名研究人员(剑桥大学Douglas F. Easton课题组牵头)联合完成的一篇题为“Association analysis identifies 65 new breast cancer risk loci”的研究论文,该项研究采用了一种新型靶向基因型分型阵列,对比了来自欧洲人群中122977例乳腺癌患者与105974例正常对照人群以及东亚人群中14068例乳腺癌患者与13104例正常对照人群的基因组,新鉴定出了65个与乳腺癌风险相关的遗传位点。加上此前的研究中研究人员鉴定到的100多个与乳腺癌发生相关的基因,上述新成果加上过去的研究将可以解释更多的(约18%)家族性乳腺癌相对风险。



上一篇:gffcompare和gffread
下一篇:OncoArray基因分型平台-最大规模的全基因组肺癌易感性研究
回复

使用道具 举报

365

主题

512

帖子

1713

积分

管理员

Rank: 9Rank: 9Rank: 9

积分
1713
 楼主| 发表于 2017-10-24 09:15:46 | 显示全部楼层
新型靶向基因型分型阵列
回复 支持 反对

使用道具 举报

365

主题

512

帖子

1713

积分

管理员

Rank: 9Rank: 9Rank: 9

积分
1713
 楼主| 发表于 2017-10-24 09:33:12 | 显示全部楼层
4年前,好莱坞女星安吉丽娜·朱莉切除乳腺以预防乳腺癌的新闻,曾给拉高乳腺癌患病概率的遗传性基因BRCA突变,带来一场关注度空前的科普。
如今,更多的相关基因区域正在浮出水面。数以万计的大规模个体基因数据正在帮助科学家进一步揭开乳腺癌的真相。
北京时间10月23日,国际学术期刊《自然》和《自然-遗传学》各自发表文章称,通过全基因组关联研究,分别发现了65个和10个新的遗传区域与乳腺癌患病风险相关。这有利于改进乳腺癌的早期筛选、检测,并可能为新药物的研发提供思路。
两篇论文的成果来自“OncoArray Consortium”,一个致力于研究常见癌症的基因位点的科学联盟,由550 多位来自六大洲、300多个机构的研究员组成。
联盟的优势在于可运作超大数据量的基因研究项目,通过统计学的方式,挖掘此前尚且掩藏在浩瀚数据中的新线索。
在《自然》发表的这篇文章中,研究人员分别将122977位确诊为乳腺癌的欧洲人与105974位健康欧洲人、14068位确诊为乳腺癌的东亚人和13104位健康东亚人的基因数据进行比对。从中发现了65个新的基因区域和乳腺癌患病风险显著相关。
影响乳腺癌患病风险的除了遗传因素,还有环境因素等。此前,科学家已经确定有105个遗传区域和乳腺癌相关。
“需要强调的是,这不是简单的基因突变,更准确的说是单核苷酸多态性(SNP)。每个人的基因都是有点不一样的,这可以区别不同人群。现在的任务是找到那些微小的不同(比如一个碱基的差别),能够预测一个群体患乳腺癌的风险是不是和另一个群体不同。”美国杜克大学癌症生物学博士、科普作家、现以研发人员身份就职于一家跨国药企的李治中没有参与这一项目,他向澎湃新闻(www.thepaper.cn)解释。
《自然-遗传学》的文章则聚焦于乳腺癌的一个特殊亚型:雌激素受体阴性乳腺癌患者。通过对比21468位雌激素受体阴性乳腺癌患者、18908位携带BRCA突变者(其中9414位是乳腺癌患者)和100594位健康对照人的基因数据(皆为欧洲人),研究人员发现了10个与雌激素受体阴性乳腺癌风险相关的新位点。
BRCA1和BRCA2是上世纪末,科学家先后发现的两种和乳腺癌相关的遗传性基因。这两种基因有抑制癌症发生的功能,当它们发生突变,会增加患乳腺癌的可能。
值得一提的是,携带BRCA突变的乳腺癌患者通常属于雌激素受体阴性,相对其他乳腺癌患者而言,这类患者的治疗效果、复发率、生存率都较不理想。因此,对携带BRCA突变的群体而言,评估风险,决定是否进行预防性切除尤为关键。
李治中说,发表于《自然-遗传学》的新发现对携带BRCA突变的人来说,更有意义。
“有BRCA1或BRCA2突变的人,比如像安吉丽娜·朱莉,得乳腺癌和卵巢癌的概率会大幅增加,但也不是100%。这些人群通常需要做决定,是不是像朱莉一样预防性地切除乳腺和卵巢。这些新发现的SNP对这个人群来说比较有帮助,因为他们总是需要筛查和风险评估。如果既有BRCA突变,又有高危的其他SNPs的话,患乳腺癌的风险就很高。”李治中说。
回复 支持 反对

使用道具 举报

365

主题

512

帖子

1713

积分

管理员

Rank: 9Rank: 9Rank: 9

积分
1713
 楼主| 发表于 2017-10-24 10:01:56 | 显示全部楼层
因为隐私,原始数据并不公开,但是可以签订协议去申请,Data Access Coordination Committee (DACC) of BCAC (http://bcac.ccge.medschl.cam.ac.uk/): BCAC DACC approval is required to access data from studies ABCFS, ABCS, ABCTB, BBCC, BBCS, BCEES, BCFR-NY, BCFR-PA, BCFR-UT, BCINIS, BSUCH, CBCS, CECILE, CGPS, CTS, DIETCOMPLYF, ESTHER, GC-HBOC, GENICA, GEPARSIXTO, GESBC, HABCS, HCSC, HEBCS, HMBCS, HUBCS, KARBAC, KBCP, LMBC, MABCS, MARIE, MBCSG, MCBCS, MISS, MMHS, MTLGEBCS, NC-BCFR, OFBCR, ORIGO, pKARMA, POSH, PREFACE, RBCS, SKKDKFZS, SUCCESSB, SUCCESSC, SZBCS, TNBCC, UCIBCS, UKBGS and UKOPS

因为是世界范围内的合作,所以需要找各个单位,单独申请

但是分析后的结果,是可以下载的。[size=14.495px]Summary results for all variants are available at [size=14.495px]http://bcac.ccge.medschl.cam.ac.uk/[size=14.495px]. Requests for further data should be made through the BCAC DACC ([size=14.495px]http://bcac.ccge.medschl.cam.ac.uk/[size=14.495px]).
回复 支持 反对

使用道具 举报

您需要登录后才可以回帖 登录 | 立即注册

本版积分规则

QQ|手机版|小黑屋|生信技能树 ( 粤ICP备15016384号  

GMT+8, 2019-8-19 14:41 , Processed in 0.030206 second(s), 25 queries .

Powered by Discuz! X3.2

© 2001-2013 Comsenz Inc.