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OncoArray基因分型平台-卵巢癌易感基因

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发表于 2017-10-24 09:30:48 | 显示全部楼层 |阅读模式
卵巢癌是一种女性常见的癌症,也是导致女性癌症死亡的主要原因。我们继承的基因会影响我们罹患卵巢癌的几率,美国疾病控制与预防中心(CDC)报告说,2013 年在美国有将近 21,000 名女性被诊断为卵巢癌,超过 14,000 名女性因此而死亡。早期发现卵巢癌对于提高患者生存率至关重要。如果卵巢癌能够在早期得到诊断,即在卵巢癌扩散之前获得诊断,其存活率估计能达到 92%。然而,据美国癌症协会的数据显示,目前只有 15% 的卵巢癌能够在早期就得到确诊。

日前,来自OncoArray联盟的研究人员对约25500个例被诊断为上皮性卵巢癌的DNA 进行了检测,并对近 41000 名健康人对照组的基因数据进行检测。

研究人员准确定位了与罹患上皮性卵巢癌风险相关的 12 种最新遗传变异,包括6个与浆液性卵巢癌相关的位点、2个与粘液性卵巢癌相关的位点以及1个与卵巢子宫内膜样癌相关的位点;同时,在重度浆液性卵巢癌的meta分析结果中发现了另外3个易感位点。此外,这项最新研究还证实了 18 种之前发现的变异基因,这些变异基因与罹患上皮性卵巢癌的风险相关。在分析过程中,研究小组还发现了一个新的易感候选基因OBFC1,该基因与轻度及交界性浆液性上皮卵巢癌相关。该结果于近日发表在Nature Genetics上。



文章第一作者、来自莫非特癌症研究中心的Catherine Phelan表示,卵巢癌是一种非常复杂的疾病,目前已知的30个风险变异都会增加患病的风险,但这只是导致疾病形成的遗传因素中极小部分,还有更多遗传变异涉及其中。

OncoArray联盟包括418名来自美国、英国、加拿大等地区的研究人员,在这项研究中,研究人员使用了一种在Illumina定制的基因分型芯片分析了533000个变异。为了进行这项研究,研究人员利用了此前研究的大量数据,这些数据来自卵巢癌协会联盟(OCAC)以及三个上皮性卵巢癌的GWAS研究等。

这12个位点包含了571个SNP,研究人员认为这些SNP具有潜在致病性。大部分SNP位于非编码区,研究人员认为这些SNP会影响临近基因的表达。

虽然当前以及确认了12个卵巢癌易感基因变异,但文章的共同作者Simon Gayther表示:“从某些方面来说,这项研究工作才刚刚开始。事实上,我们并不知道这些变异在分子或细胞水平上的功能影响,因此我们无法得知它们是如何影响疾病风险的。如果我们能够了解这些变异的作用机制,我们将会将能更好地去治疗或预防卵巢癌的发生。”



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