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人类基因变异与临床信息整合数据库VarCards

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发表于 2017-11-14 10:37:02 | 显示全部楼层 |阅读模式
人类基因变异与临床信息整合数据库VarCards首发

原创 2017-11-06 Anymore 生信者言

基因变异信息的临床解读,了解基因变异与疾病之间的关系,一直是人基因组测序在临床应用中的巨大挑战。

为了充分了解基因变异相关的遗传和临床信息,临床医师和遗传学家往往需要查阅十几个甚至几十个网站,这个过程费时费力也容易遗漏一些重要信息。

如是,如果能有一个整合数据库,把基因的变异、遗传与疾病、临床表型和不同对照人群的突变频率甚至药物信息都打包在内,显然,这将为临床医师和科研工作者提供极大便利。


an integrated genetic and clinical database for coding variants in the human genome

来自中南大学湘雅医院/生命科学学院医学遗传学国家重点实验室、温州医科大学、中科院北京生命科学研究院组成的科研团队就成功开发出这样一款整合数据库:VarCards。

数据库网站 :http://varcards.biols.ac.cn/

这个是一个用户友好的Web界面,支持开放使用,不需要使用用户名或密码,支持灵活多样的浏览和搜索功能。

学术用户可以免费查询、浏览、分析任意感兴趣的基因变异及其相关遗传和临床信息,以便对基因变异致病性作系统评估。

相关论文11月3日发表于NucleicAcids Research 【doi.10.1093/nar/gkx1039】

VarCards收录110,154,363个单核苷酸变异以及1,223,370个插入缺失
VarCards整合60余个常用的遗传和临床相关数据库或工具。



VarCards整合60余个常用的遗传和临床相关数据库或工具

包括variation-level implication 和gene-level implication :




数据库主要包括以下六个方面的信息:



1.基因变异对转录本、蛋白质的影响;
2.基于23款软件对基因变异致病性的预测;
3.基因变异在不同人群中的突变频率;
4.基因变异相关的疾病与表型;
5.基因与药物的交互信息;
6.基因的功能、表达水平,分子通路,保守型以及相关疾病等信息。



A general workflow of VarCards


系统地评估大量的基因组、遗传和临床数据来源,以确定遗传病候选基因和基因的优先次序。varcards集成了多种变异水平和基因水平的影响结果。



Variant-level implications in VarCards

以搜索变异‘SCN2A:c.562C>T’为例,可以查询到包括转录组和蛋白的功能,预测错义突变的损伤程度,不同人群的等位基因频率,疾病相关数据库中的信息等。



Gene-level implications in VarCards

以SCN2A 基因为例,包括基本信息、基因功能、相关表型和疾病、基因表达、同源性、不同人群中的变异以及药物与基因的相互作用。



Case study of de novo mutations in ASD




从疾病证据和表型相关的数据库,如ClinVar、OMIM等,主要都是由个体研究者或手动收集科学文献来提供的,在评估遗传变异致病性时,不同标准和方法必然存在偏差,而varcards很好的解决了这个问题。

Varcards将不断进行信息更新,并整合更多数据库来进一步完善。第一阶段的工作,varcards集中在编码区和剪接位点的变异,能包含85%的引起孟德尔疾病的变异信息。然而,非编码区的临床信息注释,仍然是一个重大的挑战。这也是下一阶段varcards数据库的重点工作。


/End.

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