探索外显子联盟exac数据库

Jimmy

到目前位子，关于人类外显子测序已经超过一百万例啦，可公开获取到的vcf数据也超过十万，其中做得最好的就是大名鼎鼎的broad研究所host的 外显子联盟exac数据库 ！！！里面有六万多人的外显子变异记录情况。请先看介绍：https://macarthurlab.org/2014/11 ... tium-exac-data-set/
然后去主页： http://exac.broadinstitute.org/
外显子联盟exac数据库本质上是对他们的一个文件EXAC(ExAC.r0.3.sites.vep.vcf.gz)的网页查询接口，我本人不喜欢用别人的网页版工具，而且自己下载这个文件，自己写脚本查询我想要的任何东西。
该网页查询工具给的例子就说明了一切：
Examples -
Gene: PCSK9,
Transcript: ENST00000407236,
Variant: 22-46615880-T-C,
Multi-allelic variant: rs1800234,
Region: 22:46615715-46615880
前面有朋友问我的就是根据region来查询，比如某个enhance上面在大批量人群里面的变异记录情况

Jimmy

联盟网站：http://exac.broadinstitute.org/about
现在共有60,706个人的数据
所有的突变数据均可以在ftp://ftp.broadinstitute.org/pub/ExAC_release/current 这里下载到
The data set provided on this website spans 60,706 unrelated individuals sequenced as part of various disease-specific and population genetic studies.
收集了主流的各种数据，包括：
Contributing projects

1000 Genomes
Bulgarian Trios
Finland-United States Investigation of NIDDM Genetics (FUSION)
GoT2D
Inflammatory Bowel Disease
METabolic Syndrome In Men (METSIM)
Jackson Heart Study
Myocardial Infarction Genetics Consortium:
Italian Atherosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biology Working Group
Ottawa Genomics Heart Study
Pakistan Risk of Myocardial Infarction Study (PROMIS)
Precocious Coronary Artery Disease Study (PROCARDIS)
Registre Gironi del COR (REGICOR)
NHLBI-GO Exome Sequencing Project (ESP)
National Institute of Mental Health (NIMH) Controls
SIGMA-T2D
Sequencing in Suomi (SISu)
Swedish Schizophrenia & Bipolar Studies
T2D-GENES
Schizophrenia Trios from Taiwan
The Cancer Genome Atlas (TCGA)
Tourette Syndrome Association International Consortium for Genomics (TSAICG)