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[variation-calling] 用GATK4的mutect2得到的vcf文件好像有问题

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发表于 2018-10-15 08:59:22 | 显示全部楼层 |阅读模式
目的是找somatic mutation,样本是normal-tumor配对样本,用的是GATK4,所用代码如下:
[Bash shell] 纯文本查看 复制代码
        java -jar ~/tools/gatk-4.0.3.0/gatk-package-4.0.3.0-local.jar  Mutect2 \
        -I  N3.bam -normal N3 -I T3.bam  -tumor T3   \
        -L probe.bed \
        -R  hg38.fa \
        --germline-resource ~/tools/GATK/hg38/af-only-gnomad.hg38.vcf.gz \
        --af-of-alleles-not-in-resource 0.00003125 \
        -O N3.T3.raw.vcf

最后得到的vcf部分结果如下:
捕获.PNG

我有两点疑问:
1、为什么QUAL这一项都没有值,全都是一个小点,是我的代码哪一步错了?我看网上的别人的结果都有值才对。
2、我要找的是somatic mutation,那么在配对的正常样本中就不应该出现突变才对,像这一行,明明normal是0/0,那么后面的ref:alt应该是某个值:0才对,为什么会有alt存在?

不知道是代码不对还是我理解的不对?有没有懂的人指导一下。。。。。。
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