搜索
查看: 235|回复: 1

求助帖:GATK的Haplotypecaller流程检测不到低频突变?

[复制链接]
回帖奖励 4 金钱 回复本帖可获得 4 金钱奖励! 每人限 1 次

1

主题

4

帖子

151

积分

注册会员

Rank: 2

积分
151
发表于 2019-7-16 17:20:12 | 显示全部楼层 |阅读模式
最近做了一个大Panel样本的分析,经过质控、过滤、比对、GATK流程和注释,但是我的结果和检测公司给的分析报告的结果并不相同,报告中的EGFR的del并未在vcf文件里发现。我去比对后的bam文件看了哈,发现报告的结果是正确的,del确实存在,但频率特别低,4000多条reads中只有27条reads存在缺失。然后通过vcf文件里的AD值计算了突变发生的次数和深度的比率,发现没有低于0.05以下的数据,我想知道GATK的HaplotypeCall是不是可以调什么参数或是就是检测不到低频突变和INDEL?有没其他方法可以输出这些突变?

本帖子中包含更多资源

您需要 登录 才可以下载或查看,没有帐号?立即注册

x



上一篇:在一个网站下载上万个基因序列链接怎么处理
下一篇:有关chip-seq在重复区域进行peak-calling的问题
回复

使用道具 举报

1

主题

4

帖子

151

积分

注册会员

Rank: 2

积分
151
 楼主| 发表于 2019-7-22 16:32:25 | 显示全部楼层
尝试调整HC的参数,一周后,发现不是HC的问题
由于样本是肿瘤样本,所以我该用的流程是GATK mutect2的流程,居然没仔细看GATK官方文档说的HC不适合分析肿瘤样本
感觉自己像个憨憨。。。
回复 支持 反对

使用道具 举报

您需要登录后才可以回帖 登录 | 立即注册

本版积分规则

QQ|手机版|小黑屋|生信技能树 ( 粤ICP备15016384号  

GMT+8, 2019-8-23 17:57 , Processed in 0.057458 second(s), 27 queries .

Powered by Discuz! X3.2

© 2001-2013 Comsenz Inc.