常见科研领域对变异位点需要注释的数据库

Jimmy

通常我们测序，会得到几万到上百万的VCF格式的变异位点记录，如果你不知道什么是VCF，那么下面的你就不用看了~
这些VCF文件只告诉你基因组的哪一条染色体，哪一端区域发生了什么样的变异，不能得到该变异的其它功能，比如是否改变蛋白编码，是否有害，其他人群是否也发生同样的变异，等等， 那么就需要一系列数据库来注释了。
这里可以用snpEFF,VEP，annovar 这3种主流软件来做注释，数据库主要有下面的：

dbsnp144 （这个是ncbi提供的最权威的啦）
cgi69
ExAC.vcf.gz（这个是broadinstitute提供的外显子联盟）
Cosmic_v73.ann.vcf.gz （这个是癌症突变信息集）
finalTCGA.vcf.gz （TCGA计划也是癌症相关的）
icgc.vcf.gz
dbNSFP2.6vcf
SCLP.ann.vcf.gz
CCLE.ann.vcf.gz
ESP6500-SIv2.vcf.gz （Variants from the Exome Sequencing Project (ESP)）
adni-sum
safs-sum.indel.vcf.gz
gonl.vcf.gz
ssm.vcf.gz
ssi.vcf.gz
uk10k.vcf.gz
1000g-ph3v5.gff.gz  （千人基因组计划）
gwasCatalog.gff.gz  \
phewascatalog.gff.gz  \
dbgap-gwas.gff.gz  \
interproDomain.gff.gz \
clinvar.gff.gz \
RegulomeDB.gff.gz \
CancerGAMAdb.gff.gz \

参考：http://www.bio-info-trainee.com/1033.html