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Nature基因变异相关研究合辑

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发表于 2016-10-21 17:37:39 | 显示全部楼层 |阅读模式
本帖最后由 ydchen 于 2016-10-21 17:58 编辑

新一代测序技术和高通量基因分型平台彻底改变了基因组变异的探寻方式,已经从单纯的探寻单核苷酸多态(SNP)扩展到探寻大规模拷贝数变异(CNV)。研究人类基因组对发现新的致病基因或者潜在药物靶向位点具有重要意义,也可以构建更精细、更真实、更复杂的人类进化史模型。
本合辑的文章精选自Nature Reviews Genetics和 Nature Genetics杂志,这些文章展现了DNA序列变异对生物进程和疾病发展产生的广泛影响,并总结了提取、收集、管理、解释和共享人类基因组变异数据的一些工具和面临的挑战。
这份合辑总共12篇综述(Reviews)和21篇研究性论文(Research)。相信读完这30多篇文章,将会全面了解遗传变异,不失为学习遗传变异的一份宝典。
综述列表(Reviews)

Mechanisms underlying structural variant formation in genomic disorders.
遗传疾病中结构变异形成的机制。
Claudia (2016) Nature Reviews Genetics 17, 224–238.

Unravelling the human genome–phenome relationship using phenome-wide association studies.
全表观组关联研究揭秘人类基因组-表型组之间的关系。
William (2016) Nature Reviews Genetics 17, 129–145.

Role of non-coding sequence variants in cancer.
非编码区变异在癌症中发挥的作用。
Ekta (2016) Nature Reviews Genetics 17, 93–108.

Methods and models for unravelling human evolutionary history.
解密人类进化史的研究方法和模型。
Joshua (2015) Nature Reviews Genetics 16, 727–740.

Human genotype–phenotype databases: aims, challenges and opportunities.
人类基因型-表型数据库: 目标,挑战和机遇。
Anthony (2015)  Nature Reviews Genetics 16, 702–715.

Protective alleles and modifier variants in human health and disease.
保护性等位基因和修饰变异对人类健康和疾病的影响。
Andrew (2015) Nature Reviews Genetics 16, 689–701.

Genetic variation and the de novo assembly of human genomes.
遗传变异和人类基因组的拼接。
Mark (2015) Nature Reviews Genetics 16, 627–640.

The dynamics of mitochondrial DNA heteroplasmy: implications for human health and disease.
线粒体DNA的异质性动力学:对人类健康和疾病的启示。
James (2015) Nature Reviews Genetics 16, 530–542.

Return of genetic testing results in the era of whole-genome sequencing.
全基因组测序时代检测结果的返还。
Bartha (2015) Nature Reviews Genetics 16, 553–559.

Estimating the mutation load in human genomes.
评估人类基因组的突变负荷。
Brenna (2015) Nature Reviews Genetics 16, 333–343.

Haplotype-resolved genome sequencing: experimental methods and applications.
单倍型基因组测序:实验方法和应用。
Matthew (2015) Nature Reviews Genetics 16, 344–358.

The role of regulatory variation in complex traits and disease.
调控性变异在复杂性状和疾病中的作用。
Frank (2015) Nature Reviews Genetics 16, 197–212.

研究性论文列表(Research)

Patterns of genic intolerance of rare copy number variation in 59,898 human exomes.

59,898 份人类外显子组中罕见拷贝数变异的基因不耐受模式。
Douglas (2016) Nature Genetics 48, 1107–1111.

Deep sequencing of the MHC region in the Chinese population contributes to studies of complex disease.
中国人群MHC区域的深度测序促进复杂疾病的研究。
Fusheng (2016) Nature Genetics 48, 740–746.

A reference panel of 64,976 haplotypes for genotype imputation.
一份用于基因型填补的包含64,976个单倍型的参考panel。
Shane (2016) Nature Genetics 48, 1279–1283.

Genomic analysis of Andamanese provides insights into ancient human migration into Asia and adaptation.
安达曼人基因组分析追溯了古人类迁移至亚洲并落地生根的过程。
Mayukh (2016) Nature Genetics 48, 1066–1070.

Characterization of Greater Middle Eastern genetic variation for enhanced disease gene discovery.
大中东人群基因变异的特征描述提高了疾病基因的发现率。
Eric (2016) Nature Genetics 48, 1071–1076.

Punctuated bursts in human male demography inferred from 1,244 worldwide Y-chromosome sequences.
1,244份全球范围的Y染色体测序推断人类男性人口的间断性爆发。
G David (2016) Nature Genetics 48, 593–599.

Timing, rates and spectra of human germline mutation.
人类生殖细胞突变的时序、频率和图谱。
Raheleh (2016) Nature Genetics 48, 126–133.

Genes with monoallelic expression contribute disproportionately to genetic diversity in humans.
具有单等位基因表达的基因极大地提高了人类的遗传多样性。
Virginia (2016) Nature Genetics 48, 231–237.

Evaluating the contribution of genetics and familial shared environment to common disease using the UK Biobank.
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发表于 2017-2-23 15:40:01 | 显示全部楼层
这个貌似没有完?
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