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楼主: zw579

本人的捕获测序数据分析代码,如有错误请大家提出建议

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发表于 2017-1-18 10:55:07 | 显示全部楼层
楼主,请教一下,用annovar中的hg19—clinvar_20151201文库注释后得到CLINSIG,CLNDBN,CLNACC CLNDSD,CLNDSDBID等结果,其中CLINSIG的范围怎么去看呀,官网上没有找到相关的指数~~麻烦给解答下,谢谢~~
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 楼主| 发表于 2017-1-18 16:34:31 | 显示全部楼层
我也是初学,不好意思啦
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发表于 2017-3-8 15:32:12 | 显示全部楼层
赞赞!!! VariantsToBinaryPed 的输入文件put.vcf 需要前期处理头文件么?metadata.fam 是怎么得到的啊?

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发表于 2017-3-13 16:58:47 | 显示全部楼层
这个gzip -3是什么意思
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发表于 2017-6-23 17:16:36 | 显示全部楼层
the doc is a little out of date. HaplotypeScore should no longer be used, and MappingQualityRankSum should be replaced by MQRankSum. you should update the doc asap.
Ref: http://gatkforums.broadinstitute ... lters-to-a-call-set
你这个问题很复杂,需要打赏,请点击 http://www.bio-info-trainee.com/donate 进行打赏,谢谢
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发表于 2017-6-23 17:17:26 | 显示全部楼层
vcf找到之后要经过精密的理解和过滤,建议看这个ppt:https://www.france-bioinformatiq ... luRoscoff2016_0.pdf
你这个问题很复杂,需要打赏,请点击 http://www.bio-info-trainee.com/donate 进行打赏,谢谢
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发表于 2018-8-6 14:18:56 | 显示全部楼层
楼主好,我的课题用的也是多重PCR捕获的外显子测序,markdup这一步我之前也发现会丢失很多reads,后来经过尝试之后把这步给省略掉了。
想问下楼主省略这步也是自己试出来的?还是在哪里看到过reference啊?有reference的话求推荐一下, 现在网上多是需要markdup的流程,没有说明多重PCR的公认处理流程的文献之类的啊。
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 楼主| 发表于 2018-8-15 15:52:02 | 显示全部楼层
OliviaChen 发表于 2018-8-6 14:18
楼主好,我的课题用的也是多重PCR捕获的外显子测序,markdup这一步我之前也发现会丢失很多reads,后来经过 ...

没有看到文献,是跟之前做重测序分析的一个师兄讨论后决定的
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