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有没有可能某个人具有全球唯一的variation

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发表于 2016-11-20 21:52:03 | 显示全部楼层 |阅读模式
当然,患病的那些就不算了,不过即使是遗传引起的孤儿病也不大可能全球只有一例!
现在不可能把所有人的全基因组测序数据拿到,所以这个问题肯定不会有肯定的答案,那么就细化到某个数据集吧,比如最多的EXAC里面的,哪些位点的某个人独有的呢?



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发表于 2016-11-20 22:23:51 | 显示全部楼层
SNP指的是在某个population中具有一定频率的variants,像低频率的变异(比如MAF<0.000000001)不能算做SNP,只能说是突变。因此不可能存在某个人具有全球唯一的SNP,只能说某个人存在全球唯一的变异。SNP强调变异有一定的频率。
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 楼主| 发表于 2016-12-31 10:44:02 | 显示全部楼层
橙子 发表于 2016-11-20 22:23
SNP指的是在某个population中具有一定频率的variants,像低频率的变异(比如MAF

谢谢指正,我马上修改过来
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发表于 2016-12-31 12:28:26 | 显示全部楼层
问题的前半部分确实是个伪问题.....,毕竟目前根本没有办法进行验证.....;
之后进行修正后的问题确实是有的,搜索整个ExAC数据库即可啊,见过不少只在单个个体上存在的variant。
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发表于 2016-12-31 12:29:40 | 显示全部楼层
gyhit 发表于 2016-12-31 12:28
问题的前半部分确实是个伪问题.....,毕竟目前根本没有办法进行验证.....;
之后进行修正后的问题确实是有的 ...

另外,SNP这个词目前可能会越来越少用,SNV用的可能会越来越多。
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发表于 2017-2-23 23:18:44 | 显示全部楼层
Jimmy 发表于 2016-12-31 10:44
谢谢指正,我马上修改过来

不客气。我刚好是这个方向的,比较熟悉。
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