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发表于 2016-12-8 21:29:10 | 显示全部楼层 |阅读模式
本帖最后由 ferfresh 于 2017-1-3 13:41 编辑

谢谢@xiaodongusa指出错误


首先,来一段refgene数据库中EGFR基因的转录本NM_005228作为素材:
NM_005228
转录起始:55086724        
转录终止:55275031
翻译起始:55086970
翻译终止:55273310
外显子起始位点:55086724,55209978,55210997,55214298,55218986,55220238,55221703,55223522,55224225,55224451,55225355,55227831,55229191,55231425,55232972,55238867,55240675,55241613,55242414,55248985,55259411,55260458,55266409,55268008,55268880,55269427,55270209,55272948
外显子终止位点:55087058,55210130,55211181,55214433,55219055,55220357,55221845,55223639,55224352,55224525,55225446,55228031,55229324,55231516,55233130,55238906,55240817,55241736,55242513,55249171,55259567,55260534,55266556,55268106,55269048,55269475,55270318,55275031,


1. M+N模式
  • 位于内含子区域;
  • +N:表示距离最近的外显子3’有N个碱基;
  • M:表示该外显子最后一个碱基位于基因编码区位置为M;
例子:rs73420732; NM_005228:c.88+10704G>T;[GRCh37]chr7:55097762
55097762距离最近的外显子位置为55087058;
>>> 55097762-55087058
10704
而此时55087058位于基因的位置:
>>> 55087058-55086970
88

2. M-N模式
  • 位于内含子区域;
  • -N:表示距离最近的外显子5’有N-1个碱基;
  • M:表示该外显子第一个碱基位于基因编码区位置为M;
例子:rs17172437;NM_005228:c.89-60169A>G;[GRCh37]chr7:55149810
55149810距离最近的外显子位置为55209979;
>>> 55209978-55149810
60168
而此时55087058位于基因的位置:
>>> 55087058-55086970+1
89

3. -N模式
  • 位于5' UTR,那么5' UTR是属于外显子还是启动子了?
小编认为5' UTR属于外显子,证据是转录起始位点和外显子起始位点是一致的,而翻译起始位点是在里面,翻译起始和转录起始之间的部分应该属于5' UTR,那么就是外显子?这个小编一直理解的知识有出入。期待大家的交流。
  • -N:表示距离转录起始位点N个碱基;
例子:rs712830;NM_005228.3:c.-191A>C;[GRCh37]chr7:55086780
>>> 55086970-55086780
190
4.  N模式
  • 位于外显子区域
  • N:该位点位于基因编码区第N个位置
例子:rs121434568;NM_005228.3:c.2573T>G;[GRCh37]chr7:55259515



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 楼主| 发表于 2017-1-3 13:42:53 | 显示全部楼层
xiaodongusa 发表于 2017-1-2 12:55
M+N 模式中, "+N:表示距离最近的内含子3’有N个碱基;",是不是应该为最近的外显子3‘端或是最近的内含子5 ...

谢谢指出错误!
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发表于 2017-1-2 12:55:25 | 显示全部楼层
本帖最后由 xiaodongusa 于 2017-1-2 13:17 编辑

M+N 模式中, "+N:表示距离最近的内含子3’有N个碱基;",是不是应该为最近的外显子3‘端或是最近的内含子5‘端有N个碱基?例子中的位点,位于intro 1中,距离最近的外显子3‘端 (end of exon 1 (55087058))有10704个bp。而55087058离翻译起始的ATG位置(55086970)的距离是88bp。同样,在M-N模式中, “-N:表示距离最近的内含子5’有N-1个碱基”, 也应该为距离最近的外显子5‘端,在这个例子中是exon 2 (起始位置为55209978)的距离为60169bp。
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