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2015年千人基因组计划的129个三口之家的全基因组数据

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发表于 2017-1-31 11:10:36 | 显示全部楼层 |阅读模式
文章见:

1.    Auton A, et al., 1000 Genomes Project Consortium
(2015) A global reference for human genetic variation. Nature 526(7571):6874.
. CrossRefMedlineGoogle Scholar

里面提到了:
Here we report completion of the project, having reconstructed the genomesof 2,504 individuals from 26 populations using a combination oflow-coverage whole-genome sequencing, deep exome sequencing, and densemicroarray genotyping.
所以目前最新最完全的千人基因组计划,其实有2504个人的数据啦,可以在它的ftp服务器里面全部下载,包括fasqbam以及vcf数据。
他们的分析结果是:
We characterized a broad spectrum of genetic variation, in total over 88 million variants (84.7 million singlenucleotide polymorphisms (SNPs), 3.6 million short insertions/deletions(indels), and 60,000 structural variants), all phased onto high-qualityhaplotypes. This resource includes >99% of SNP variants with a frequency of>1% for a variety of ancestries.
所以我们现在测一个单独的人,其实很难找到一些新的变异啦,毕竟dbSNP里面都有了那么多了!(千人基因组计划的都会被dbSNP收录的)




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