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【直播】我的基因组53:几个找变异的软件的效果比较

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发表于 2017-2-25 14:52:40 | 显示全部楼层 |阅读模式
【直播】我的基因组53:几个找变异的软件的效果比较

随便找一个SNP-calling的综述就可以找到一大堆软件的评价,我这里强烈推荐A survey of tools for variant analysis of next-generation genome sequencing data  : [url=]http://bib.oxfordjournals.org/content/15/2/256.short[/url]


如果你在找变异这一个知识点还很模糊,甚至可以花点时间来翻译一下,同时欢迎大家交流自己的学习心得([url=]http://www.biotrainee.com/thread-109-1-1.html[/url] 论坛回帖即可)

我很早以前处理外显子数据的时候,就比较过几个软件的找变异的效果,这里就继续沿用上次的思路!

我比较了gatk,freebayes,bcftools,varscan,都是引用率比较高的而且经受了时间的考验的好软件。

【直播】我的基因组(四):计算资源的准备

它们的下载安装方法是:

[AppleScript] 纯文本查看 复制代码

## Download and install bcftools
## [url]http://www.htslib.org/download/[/url]
## [url]http://www.htslib.org/doc/bcftools-1.0.html[/url]
cd ~/biosoft
mkdir bcftools && cd bcftools
wget [url]https://github.com/samtools/bcftools/releases/download/1.3.1/bcftools-1.3.1.tar.bz2[/url]
tar xvfj bcftools-1.3.1.tar.bz2
cd bcftools-1.3.1
make
cp bcftools /home/jianmingzeng/biosoft/myBin
~/biosoft/myBin/bin/bcftools --help
## Download and install freebayes
## [url]https://github.com/ekg/freebayes[/url]
## [url]http://clavius.bc.edu/~erik/CSHL-advanced-sequencing/freebayes-tutorial.html[/url]
cd ~/biosoft
mkdir freebayes && cd freebayes
## wget -O freebayes-master.zip [url]https://codeload.github.com/ekg/freebayes/zip/master[/url]
## unzip freebayes-master.zip
wget [url]http://clavius.bc.edu/~erik/freebayes/freebayes-5d5b8ac0.tar.gz[/url]
tar xzvf freebayes-5d5b8ac0.tar.gz
cd freebayes
make
 ~/biosoft/freebayes/freebayes/bin/freebayes
cd ~/biosoft
## [url]https://sourceforge.net/projects/varscan/files/[/url]
## [url]http://varscan.sourceforge.net/index.html[/url]
mkdir VarScan && cd VarScan
wget [url]https://sourceforge.net/projects/varscan/files/VarScan.v2.3.9.jar[/url]
## GATK有一点特殊,需要注册才能下载,微信公众号后台回复GATK也可以,我传给你哈



我这里就直接秀我以前处理的3个外显子测序结果的这4个软件的差异吧!



明显可以看出,大部分的snp位点都至少有两到三个软件支持。所以,只有测序深度达到一定级别,用什么软件来做snp-calling,其实影响并不大。

如果软件有区别的那些位点,通常我们还是需要在IGV里用肉眼仔细辨别的,毕竟这是关乎于个人健康的大事呀!

参考:[url=]http://www.bio-info-trainee.com/1150.html(阅读原文即可)[/url]

文:Jimmy

图文编辑:吃瓜群众





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